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关于渐冻症:<\/b> <\/p> \n \n 渐冻症(即肌萎缩侧索硬化,ALS)是一种罕见病,中国ALS的患病率约为十万分之三。ALS是运动神经元病中最常见的一种类型,也被称作为运动神经元病家族中的"头号杀手"。疾病通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡,从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩,最终,患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡,存活时间通常为3-5年。若出现不明原因的肌肉无力、肌肉跳动\/颤动等症状时,请及时前往医院神经内科就诊。<\/li> \n ALS的发病原因尚未完全明确,目前已知有多个致病基因被证实与ALS的发病有关。其中,SOD1(超氧化物歧化酶1)是首个被发现的ALS致病基因,也是中国ALS人群中最常见的致病基因。SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁,患者多为脊髓起病,主要特点为下肢起病,典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病进程不可逆,因此"早发现、早诊断、早治疗"对于延缓疾病进展,维持生活质量至关重要。<\/li> \n<\/ul> \n 关于托夫生注射液<\/b> :<\/b> <\/p> \n \n 托夫生注射液作为全球首个获批用于治疗SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物,跟以往"对症治疗"药物的作用机制不同,它是一种反义寡核苷酸药物(ASO)。<\/li> \n 作用机制:它可通过减少SOD1蛋白合成,减少毒性SOD1蛋白的蓄积,从而减轻运动神经元的损伤,减缓疾病进展,改善患者的生活质量。<\/li> \n<\/ul> \n 关于基因检测<\/b> :<\/b> <\/p> \n \n 在所有ALS患者中,无论是否有家族病史,均存在因SOD1基因突变致病的可能性。因此,ALS患者应尽早接受基因检测,以明确自身病情是否与特定基因突变相关,从而获得更早、更精准的治疗。<\/li> \n 《2023 肌萎缩侧索硬化(ALS)基因检测与咨询的循证共识指南》明确建议,所有ALS患者均需接受包括SOD1在内的基因检测。<\/li> \n<\/ul> \n <\/p> \n<\/div> \n"]; $("#dvExtra").html(content_array[0]);})();
关于托夫生注射液<\/b> :<\/b> <\/p> \n \n 托夫生注射液作为全球首个获批用于治疗SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物,跟以往"对症治疗"药物的作用机制不同,它是一种反义寡核苷酸药物(ASO)。<\/li> \n 作用机制:它可通过减少SOD1蛋白合成,减少毒性SOD1蛋白的蓄积,从而减轻运动神经元的损伤,减缓疾病进展,改善患者的生活质量。<\/li> \n<\/ul> \n 关于基因检测<\/b> :<\/b> <\/p> \n \n 在所有ALS患者中,无论是否有家族病史,均存在因SOD1基因突变致病的可能性。因此,ALS患者应尽早接受基因检测,以明确自身病情是否与特定基因突变相关,从而获得更早、更精准的治疗。<\/li> \n 《2023 肌萎缩侧索硬化(ALS)基因检测与咨询的循证共识指南》明确建议,所有ALS患者均需接受包括SOD1在内的基因检测。<\/li> \n<\/ul> \n <\/p> \n<\/div> \n"]; $("#dvExtra").html(content_array[0]);})();
关于基因检测<\/b> :<\/b> <\/p> \n \n 在所有ALS患者中,无论是否有家族病史,均存在因SOD1基因突变致病的可能性。因此,ALS患者应尽早接受基因检测,以明确自身病情是否与特定基因突变相关,从而获得更早、更精准的治疗。<\/li> \n 《2023 肌萎缩侧索硬化(ALS)基因检测与咨询的循证共识指南》明确建议,所有ALS患者均需接受包括SOD1在内的基因检测。<\/li> \n<\/ul> \n <\/p> \n<\/div> \n"]; $("#dvExtra").html(content_array[0]);})();
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